Dr. David Farmer • Linz

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Zu meiner Person

  • Geboren 1975 in Graz
  • Medizinstudium in Wien
  • Ausbildung zum Arzt für Allgemeinmedizin – KH Barmherzige Brüder Wien, Klinikum Wels-Grieskirchen
  • Ausbildung zum Facharzt für Neurologie am Klinikum Wels-Grieskirchen
  • Mehrjährige Tätigkeit als Facharzt für Neurologie am Klinikum Wels-Grieskirchen, in der Rehaklinik Enns, als leitender Oberarzt am Kepler Universitäts-Klinikum Linz/Neuromed-Campus sowie aktuell am Klinikum Bad Hall
  • Besuch von zahlreichen nationalen und internationalen Fortbildungen und Kongressen
  • Abgeschlossene Zusatzausbildungen: ENG-/EMG-Zertifikat, Neurosonologie-Diplom, Fortbildungsdiplom, Notarztdiplom, in Bearbeitung: Curriculum Neurorehabilitation, Spezielle Schmerztherapie
  • Mitglied der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Deutschen Gesellschaft für Neurologie, Österreichischen Parkinsongesellschaft, Österreichischen Schlaganfallgesellschaft, Österreichischen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und funktionelle Bildgebung

Beruflicher Werdegang:

10/2014 - bis heute

Institut für Medizinische Genetik, Kepler Universitätsklinikum, Med Campus IV, Linz, OÄ im Fach Medizinische Genetik, Stellvertreterin des Institutsleiters (10/2014 – 5/2022)

2010

Habilitation (Dozent) für Medizinische Genetik im Bereich Labormedizin, Universität Trnava, Slowakei (Thema: Molekulare Diagnostik des erblichen Dickdarmkrebses)

2003

Facharzt in Medizinischer Genetik

2001

Doktoratstudium (Dr. Phil.) im Rahmen der postgraduellen wissenschaftlichen Fortbildung an der Universität Trnava. Zusammenarbeit mit der Abteilung für Chirurgie, Medizinische Universität Wien

1997 - 2004

Mitarbeiterin am Institut für medizinische Ethik und Bioethik, Medizinische Fakultät, Komensky Universität, Bratislava, Slowakei

Spezialgebiet: Ethische Fragen in der Humangenetik

1997

Approbation in Allgemeinmedizin

1993

Studium der Humanmedizin, Medizinische Fakultät, Komensky Universität, Bratislava, Slowakei

Publikationen:

Publikationsliste (Denisa WEIS (geb. Ilencikova))

Insgesamt 52 Veröffentlichungen in Zeitschriften mit IF (15 davon in den letzten 5 Jahren), 1889/1607 Zitate ohne / mit Selbstzitaten, H-Index 20, 2 Bücher, 9 Kapitel in Büchern

  1. Ultra-conserved non-coding sequences within the FOXF1 enhancer are critical for human lung development, Genes & Diseases, available online 18 May 2022; https://doi.org/10.1016/j.gendis.2022.05.002

  2. Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring. Genes 2022, 13, 154;
     https://doi.org/10.3390/genes13010154

  3. Singleton exome sequencing of 90 fetuses with ultrasound anomalies revealing novel disease-causing variants and genotype–phenotype correlations. European Journal of Human Genetics, 30, 428-438, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-021-01012-7

  4. Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency. Med Genet., 23,9,1705-1714, 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01194-x

  5. Tetrasomy 18p in one non-identical twin born to healthy parents: A case report. Meta Gene30, 2021;
     https://doi.org/10.1016/j.mgene.2021.100951

  6. Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex in four unrelated patients: Comparison of clinical characteristics and diagnostic pathways. Am J Med Genet. 2021;1–8; https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62433

  7. 100 years of inherited metabolic disorders in Austria—A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021. J Inherit Metab Dis. 2021; 1-13;
    https://doi.org/10.1002/jimd.12442

  8. A New and a Recurrent Variant in the VARS2 Gene Are Associated With Isolated Lethal Hypertrophic Cardiomyopathy, Hyperlactatemia, and Pulmonary Hypertension in Early Infancy . Front Pediatr 2021, 16. April;
     https://doi.org/10.3389/fped.2021.660076

  9. Myhre Syndrome Associated With Dunbar Syndrome and Urinary Tract Abnormalities: A Case Report. Front Pediatr2020 27;8:72. Epub 2020 Feb 27; http://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.00072

  10. Chronic pancreatitis with polycystic kidney disease: A rare coincidence? Nefrologia 2019 Dec 17. Epub 2019 Dec 17; 
    http://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2019.09.003

  11. TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor. Int J Cancer 2019 08 14;145(4):941-951. Epub 2019 Feb 14; http://dx.doi.org/10.1002/ijc.32167

  12. Somatic mosaic monosomy 7 and UPD7q in a child with MIRAGE syndrome caused by a novel SAMD9 mutation. Pediatr Blood Cancer 2019 04 19;66(4):e27589. Epub 2018 Dec 19; http://dx.doi.org/10.1002/pbc.27589

  13. No Overt Clinical Immunodeficiency Despite Immune Biological Abnormalities in Patients With Constitutional Mismatch Repair Deficiency. Front Immunol 2018 2;9:1506. Epub 2018 Jul 2; http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2018.01506

  14. High Yield of Pathogenic Germline Mutations Causative or Likely Causative of the Cancer Phenotype in Selected Children with Cancer. Clin Cancer Res 2018 04 19;24(7):1594-1603. Epub 2018 Jan 19; http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-17-1725

  15. DNM1 encephalopathy – atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.
    Seizure 2018 03 3;56:31-33; http://dx.doi.org/10.1016/j.seizure.2018.01.020

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